Qu’est-ce que la maladie de Willebrand ?
Un déficit quantitatif et/ou qualitatif en facteur Willebrand
Comment le sang coagule-t-il ?
Les différents types de la maladie de Willebrand
La maladie de Willebrand de type 1
Plus le taux de VWF est diminué, plus les symptômes hémorragiques sont marqués. Ainsi, un certain nombre de personnes atteintes de la maladie de Willebrand de type 1 ne manifestent aucun symptôme tant qu’elles ne subissent pas de blessure grave ou une chirurgie majeure. D’autres personnes manifestent des symptômes bénins, tels que des ecchymoses, des saignements du nez et des gencives, ou encore des saignements prolongés après des coupures superficielles. Les femmes peuvent, quant à elles, présenter des ménorragies, c’est-à-dire des règles abondantes pouvant durer plus de sept jours.1
La maladie de Willebrand de type 2
La maladie de Willebrand de type 3
Quelle est la prévalence de la maladie de von Willebrand ?
Comment la maladie de Willebrand se transmet-elle ?
La maladie de Willebrand est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse du facteur Willebrand (VWF) et localisé sur le chromosome 12. Elle peut être transmise héréditairement par l’un des deux parents porteurs du gènes défectueux – même s’il n’en manifeste aucun symptôme -, à l’enfant au moment de sa conception. 4 La transmission de la maladie est autosomique, c’est-à-dire qu’elle est portée par un chromosome qui n’est pas lié à la détermination du sexe (X ou Y)2. Elle affecte donc autant les hommes que les femmes, même si les formes symptomatiques sont plus fréquentes chez les femmes du fait des risques hémorragiques liés aux règles, à la grossesse et à l’accouchement. 1
En cas de maladie de Willebrand de type 1 ou 2 – à l’exception du type 2N et de certains types 2A -, la transmission de la maladie est dominante. Cela signifie que la personne malade a hérité du gène de l’un de ses deux parents, lui-même atteint de la maladie. Elle aura un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants. En cas de type 3, de type 2N et de certains types 2A, la transmission est récessive. La personne atteinte a reçu de chacun de ses parents un exemplaire du gène défectueux. Ces derniers ont un risque sur quatre de transmettre cette forme grave de la maladie à leurs enfants.4
Exceptionnellement, la maladie peut être due à une mutation génétique non transmise par les parents : on parle alors de néomutation. Dans ce cas, le chromosome 12 change au moment de la conception ou peu après. Une fois adulte, la personne atteinte risquera de transmettre la maladie de Willebrand à ses enfants.4
Il arrive également qu’au cours de sa vie, une personne développe une maladie de Willebrand. Il s’agit ici d’une forme acquise de la maladie, où ni la personne atteinte, ni ses parents ne sont porteurs du gène défectueux. Ici, le système immunitaire développe des anticorps particuliers, appelés inhibiteurs, qui sont dirigés contre le VWF présent dans le sang. De tels cas peuvent survenir après un traitement médicamenteux ou être causés par certaines maladies, telles que la polyarthrite rhumatoïde, certaines maladies rénales ou certains cancers.1
Quels sont les symptômes de la maladie de Willebrand ?
Les symptômes de la maladie de Willebrand sont principalement cutanéo-muqueux. Il peut s’agir d’hémorragies au niveau :
Comment se fait le diagnostic de la maladie de Willebrand ?
Il est important de noter que les dosages normaux ne permettent pas toujours d’exclure complètement la maladie. Il existe en effet des périodes pendant lesquelles le facteur Willebrand se normalise spontanément : par exemple en cas d’infection, de changement hormonal (grossesse par exemple) ou d’une pratique sportive régulière. Ainsi, les résultats des tests peuvent être normaux, même lorsque la personne souffre de la maladie de Willebrand. Si la maladie est suspectée, il est important que les examens sanguins soient répétés.