Hémophilie : le traitement de l’hémophilie est l’administration de facteurs de substitution
Si l’on ne guérit pas de l’hémophilie, les traitements actuels permettent aux personnes atteintes d’hémophilie de mener une existence quasi normale. Dérivés du plasma ou produits par génie génétique, ces médicaments se substituent aux facteurs de coagulation déficients pour prévenir ou traiter une hémorragie.
Malgré des progrès majeurs, la prise en charge de l’hémophilie reste contraignante.
Si l’un des enjeux actuels de la recherche est d’améliorer les caractéristiques des médicaments pour octroyer une meilleure qualité de vie des patients, guérir l’hémophilie reste l’objectif principal.
Les deux principaux traitements de l’hémophilie
Les médicaments plasmatiques et recombinants
Le traitement de l’hémophilie repose principalement sur l’administration de substituts du facteur de coagulation manquant ou déficient(1).
Naturels (produits plasmatiques) ou synthétiques (traitements recombinants ou mimétiques), ils permettent au sang de coaguler lors d’un saignement.
Dans l’hémophilie A, le médicament est un substitut du facteur VIII ou un facteur VIII mimétique, dans l’hémophilie B, un substitut du facteur IX.
La sécurité, une préoccupation permanente
Leur niveau de sécurité atteint presque celui des produits recombinants, conçus pratiquement sans élément d’origine humaine.
Un traitement symptomatique ou préventif ?
Traitement à la demande
Elles s’accompagnent de l’administration, dans les plus brefs délais et en quantité suffisante, du facteur anti-hémophilique correspondant à la nature de la maladie(3)
En prévention ponctuelle ou systématique
Longtemps limité aux situations de crise, le traitement anti-hémophilique est désormais préconisé en prophylaxie dans les formes modérées et sévères d’hémophilie(1).
Il vise à prévenir les accidents hémorragiques par des injections régulières et systématiques du facteur de coagulation déficient. Cette approche, systématique ou ponctuelle, a fortement contribué à l’amélioration de la qualité de vie des patients.
La prophylaxie primaire doit être envisagée dès que l’enfant hémophile sait marcher. L’objectif : prévenir toute séquelle articulaire à l’âge adulte(3).
Selon qu’il est hémophile A ou B, le jeune patient reçoit soit des concentrés de facteur VIII ou IX soit un traitement mimétique du FVIII qui vont lui assurer un taux suffisant pour permettre à son sang de coaguler en cas de saignement. Dans un premier temps, les injections sont réalisées par une infirmière, puis ses parents peuvent prendre le relais après une formation dans un centre de prise en charge spécialisé.
Le traitement préventif peut se limiter à certaines situations où des saignements sont attendus, comme une opération chirurgicale, une extraction dentaire ou tout évènement susceptible d’entraîner une hémorragie.
Quels progrès thérapeutiques attendre ?
Supprimer l’apparition d’anticorps
Le principal écueil des traitements anti-hémophiliques est l’apparition d’anticorps (ou inhibiteurs) dirigés contre le facteur de coagulation injecté.
Ce risque est d’autant plus grand que l’atteinte est sévère car l’organisme ne reconnaît pas le facteur de substitution et le considère d’emblée comme un corps étranger qu’il doit détruire.
Contrer l’apparition des anticorps, inhiber leur activité ou induire une tolérance, telles sont les stratégies dont certains traitements permettent désormais d’y remédier(3).
Des traitements plus efficaces et moins lourds
S’ils sont nettement moins lourds qu’auparavant, les traitements de l’hémophilie restent contraignants, notamment pour les personnes devant s’astreindre à une prophylaxie.
Les chercheurs tentent donc d’allonger la durée d’efficacité des médicaments ou de développer des produits que l’on peut ingérer(1,4).
Une nouvelle ère avec la thérapie génique
Produire le gène défaillant à l’origine de l’hémophilie, tel est le principe de la thérapie génique appliquée à cette maladie génétique rare (1).
