L’hémophilie, une maladie du sang, rare et héréditaire
La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps.
L’hémophilie, une maladie génétique « liée à l’X »
Une maladie héréditaire rare
L’hémophilie est considérée comme une maladie héréditaire rare car elle ne concerne qu’une personne sur 12 000 (1).
En France, 9 801 personnes seraient atteintes d’hémophilie en 2022, selon des données du réseau FranceCoag (2).
Dans la quasi-totalité des cas, il s’agit de garçons : l’hémophilie est en effet une maladie génétique récessive liée à l’X, c’est-à-dire que les gènes responsables de l’hémophilie se trouvent sur le chromosome X. Or, celui-ci n’existe qu’en un seul exemplaire chez les hommes.
Une femme « porteuse » a, quant à elle, un risque sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants, mais seul son fils exprimera pleinement la maladie.
Les filles aussi peuvent être hémophiles !
Contrairement à ce que l’on a longtemps cru, les filles ne sont pas totalement épargnées par l’hémophilie et présentent parfois une forme mineure de la maladie (1).
Ainsi, environ un tiers des femmes conductrices ont un taux de coagulation inférieur à 60 % du taux normal (4) et peuvent présenter des saignements anormaux, comparables à ceux d’un homme atteint d’une hémophilie légère (4).
Il en est de même des femmes hémophiles, qui ont hérité des anomalies portées par leurs deux parents ou qui sont elles-mêmes porteuses de mutations spontanées.
Un déficit d’un des facteurs de coagulation
L’hémophilie A, 5 fois plus fréquente que l’hémophilie B
L’hémophilie A, liée à un déficit du facteur de coagulation VIII, est de loin la plus fréquente, avec un garçon touché sur 5 000 naissances ; l’hémophilie B, due à un déficit du facteur de coagulation IX, est 5 fois plus rare (5).
Des symptômes précoces
L’apparition de bleus spontanés doit alerter
Les symptômes de l’hémophilie peuvent se manifester dès le plus jeune âge, avec l’apparition de bleus.
Plus tard, des saignements peuvent survenir au niveau des articulations (hémarthroses), notamment le genou, la cheville et le coude, ou des saignements peuvent survenir au niveau des muscles (hématomes), plus particulièrement ceux des bras, de l’avant-bras, de la cuisse et du mollet.
Au-delà de la douleur, certains saignements peuvent abîmer les articulations lorsqu’ils se répètent (arthropathie hémophilique (3)) ou entraîner un risque vital comme les hémorragies cérébrales ou internes (3).
Une atteinte plus ou moins sévère
La moitié des hémophiles sévèrement touchés
Toutes les personnes atteintes d’hémophilie ne sont pas touchées aussi sévèrement : le degré de sévérité dépend de l’activité coagulante des facteurs de la coagulation dans le sang, qui elle-même varie selon la nature de la mutation génétique en cause.
Ainsi, 50 % des malades ont une hémophilie sévère, 10 à 20 % une forme mineure de la maladie, et 30 à 40 % une forme modérée (3).
Les différents degrés de sévérité de l’hémophilie (3)
Chez une personne en bonne santé l’activité normale de facteur sanguin est supérieur à 30 %.
Chez une personne atteinte d’hémophilie mineure l’activité de facteur sanguin est comprise entre 6 % et 30 %.
Chez une personne atteinte d’hémophilie modérée l’activité de facteur sanguin est comprise entre 5 % et 1 %.
Chez une personne atteinte d’hémophilie sévère l’activité de facteur sanguin est inférieure à 1 %.
supérieur à 30 %
MINEURE
entre 6 %
et 30 %
entre 1 %
et 5 %
inférieure
à 1%
Chez une personne en bonne santé l’activité normale de facteur sanguin est supérieur à 30 %.
supérieur à 30 %
Chez une personne atteinte d’hémophilie mineure l’activité de facteur sanguin est comprise entre 6 % et 30 %.
MINEURE
entre 6 %
et 30 %
Chez une personne atteinte d’hémophilie modérée l’activité de facteur sanguin est comprise entre 5 % et 1 %.
entre 1 %
et 5 %
Chez une personne atteinte d’hémophilie sévère l’activité de facteur sanguin est inférieure à 1 %.
inférieure
à 1%
Des saignements spontanés essentiellement en cas de déficit sévère
Qu’ils souffrent d’une hémophilie légère, modérée ou sévère, tous les hémophiles saignent anormalement après une blessure grave ou une intervention chirurgicale.
Mais alors qu’un hémophile léger non confronté à l’une ou l’autre de ces situations peut ne jamais souffrir de sa maladie (1), un hémophile sévère peut présenter des saignements spontanés en dehors de tout traumatisme (1).
Traitement de l’hémophilie
Une maladie dont on ne guérit pas encore
Si l’on ne guérit pas encore de l’hémophilie, il existe néanmoins des traitements pour limiter les saignements. Ils reposent sur l’administration du facteur de coagulation déficitaire, dérivé du sang humain ou produit par génie génétique (facteur « recombinant »).
Ces traitements s’avèrent nécessaires en cas d’accident hémorragique (traitement à la demande), ou en prévention des saignements (traitement prophylactique) dans les formes sévères d’hémophilie(3).
Parallèlement aux traitements, les patients hémophiles doivent prendre quelques précautions pour éviter de saigner : les sports à risque tels que le rugby, la boxe ou les arts martiaux leur sont fortement déconseillés.
