Hémophilie : des symptômes plus ou moins sévères
Longtemps attribuée à une fragilité des vaisseaux sanguins, l’hémophilie résulte en fait de l’absence ou de l’altération de l’un des facteurs de coagulation, indispensable à la formation d’un caillot sanguin en cas de saignement.
Ce défaut de fabrication est dû à une mutation du gène responsable de sa synthèse.
Quelles sont les causes de l’hémophilie ?
Une anomalie sur le FVIII ou FIX
Pour enrayer le saignement occasionné par un choc ou une plaie, l’organisme déclenche une cascade de réactions chimiques destinées à colmater la brèche sur la paroi vasculaire.
Ce phénomène, connu sous le terme d’hémostase, met en jeu les plaquettes, puis les facteurs de coagulation.
Chez les personnes hémophiles, cette seconde partie du processus (hémostase secondaire ou cascade de la coagulation) ne fonctionne pas correctement en raison d’une anomalie portant sur le facteur VIII (hémophilie A) ou le facteur IX (hémophilie B).
Des mutations génétiques
La synthèse de ces protéines dépend respectivement des gènes F8 (Xp28) et F9 (Xq27)(1).
Diverses anomalies peuvent endommager ces gènes :
Soit ceux-ci sont totalement absents, et ils entraînent une hémophilie sévère.
Portées par le chromosome X, les mutations génétiques à l’origine des hémophilies A et B sont exclusivement transmises par la mère. Dans 30 % des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie : on parle alors d’une néo-mutation2.
Comment se manifeste l’hémophilie ?
Aucune différence visible entre l’hémophilie A et l’hémophilie B
Dans les formes mineures, ils surviennent après une coupure, un accident ou une intervention médicale ; dans les formes sévères, ils sont très fréquents et peuvent se produire sans raison apparente (hémorragies spontanées).
Des symptômes précoces
Les symptômes de l’hémophilie peuvent se manifester dès le plus jeune âge, avec l’apparition de bleus chez un bébé. La fréquence de ces ecchymoses, généralement localisées aux points de pression exercées par les parents lorsqu’ils attrapent et portent leur enfant, augmente avec le poids de l’enfant.
Généralement indolores, elles requièrent rarement un traitement(3).
C’est au cours de l’acquisition de la marche que les choses se compliquent.
Les chutes qui accompagnent cet apprentissage peuvent vite constituer un danger pour les jeunes hémophiles, selon qu’elles provoquent des saignements internes ou externes(2).
Des symptômes pas toujours visibles
Les saignements peuvent être visibles lorsqu’ils sont dus à des plaies superficielles, ou invisibles s’ils résultent de lésions profondes.
Les saignements externes, généralement bénins
Attention aux séquelles des hémorragies internes !
Certains muscles plus profonds comme le psoas peuvent également être touchés, occasionnant des douleurs au dos ou au ventre. Des symptômes peu évocateurs qui retardent souvent la prise en charge.
Les hémarthroses peuvent concerner toutes les articulations, mais les plus souvent atteintes sont les genoux, les chevilles, les coudes(2).
Rouges, chaudes et douloureuses, elles s’enraidissent progressivement si les saignements se répètent, au risque d’entraîner une arthropathie hémophilique(2).
Les hémorragies abdominales méritent la même attention : elles doivent être suspectées en cas de douleurs au ventre ou au dos suite à un choc à l’abdomen.
